檢查項目及分類​

據衛生署的數據指出，香港新生嬰兒有700分之1機會患上唐氏綜合症，機會率會隨著懷孕婦女年齡增長而增加。

唐氏綜合症人士由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。

• 學習能力較慢：因大部份為輕度及中度的弱智人士，然而只要給予學習的機會，他們也能照顧自己、與人溝通、甚至工作。另一方面，他們熱愛音樂和舞蹈，也喜歡模仿別人
• 社交能力較差：然而只要給他們與人接觸的機會，他們亦能學習與人相處的技巧

他們亦有以下外表特徵：

• 頭扁、斜眼、扁鼻
• 口細、舌頭粗及有紋
• 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
• 個子普遍較矮小
• 容易痴肥

你可以接受診斷性測試如絨毛檢查或羊膜穿刺。診斷性測試能準確驗出胎兒是否有唐氏綜合症和其他染色體異常。程序涉及在超聲波引導下，將一支細針放入子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水作染色體檢測。抽取絨毛通常在妊娠十一至十四週內進行，羊膜穿刺通常在妊娠十六至二十週內進行。孕婦於進行絨毛取樣或羊膜穿刺後流產機率會稍微增加，相比在同一孕期而沒有進行診斷性測試的孕婦流產率為0.8%。

醫生將會與你和你的伴侶解釋遺傳性疾病的性質，它對胎兒的影響和將來妊娠的風險。你可以與醫生和與其他支援機構討論，為孩子的出生作更好的準備。只要有悉心的照顧和教導，以及得到社區的支援服務，唐氏綜合症兒童亦可以過半獨立的生活。假若你在審慎考慮後決定終止懷孕，你也可與醫生討論是否在24週前在香港進行人工流產。

不可以。篩查測試結果呈陰性，只表示胎兒有唐氏綜合症的機會較低，並不能保證胎兒沒有遺傳性疾病。陰性測試結果並不能排除胎兒結構或其他懷孕相關的問題（發生率為2%）， 我們建議你進行中孕期胎兒結構超聲波來檢查胎兒結構。