基因破解隱性遺傳疾病

隨着科技的不斷發展，我們對基因的認知和理解越來越深入，而基因破解也成為了當前醫學領域的熱門話題之一。在人類基因組計劃的推動下，破解基因的成果得到了廣泛的應用，特別是在隱性遺傳疾病的診斷和治療方面。 

隱性遺傳疾病是什麼？ 

遺傳疾病是由基因突變引起的疾病，可以分為顯性遺傳疾病和隱性遺傳疾病。顯性遺傳疾病是指只需要一個有病基因就能表現出疾病的特徵；而隱性遺傳疾病的特點是在攜帶有一份有病基因的人身上不會表現出疾病的特徵。 

只有當兩個攜帶有病基因的人生育後代時，才會有一定的概率使後代表現出疾病的特徵。例如，囊性纖維化就是由位於第7對染色體CF基因突變引起的常染色體隱性遺傳病，只有當一個人同時攜帶有兩個囊性纖維化基因突變時才會表現出疾病的症狀。 

如何通過基因破解來診斷隱性遺傳疾病？ 

隱性遺傳疾病的遺傳模式很特殊，父母本身並不表現出疾病的症狀，但是他們的基因中可能攜帶有病基因，因此很難在家族史或者臨床表現上診斷這些疾病，去到疾病出現時，治療上已出現一定的困難。這時候，基因破解技術就可以發揮作用了。 

基因破解是指通過測序技術來分析一個人的基因組，從而找出其中的基因突變，進而診斷出遺傳疾病。具體來説，基因破解可以分為兩種方式，一種是全基因組測序，即對一個人的整個基因組進行測序；另一種是靶向基因測序，即針對某些特定的基因或基因區域進行測序。 

在診斷隱性遺傳疾病方面，靶向基因測序是更為常用的方法，因為它可以直接針對可能存在基因突變的基因進行測序，比全基因組測序更加高效和經濟。一些公司已經提供了相關服務，比如香港仁和體檢就推出了多方位遺傳性疾病基因檢測，以幫助人們了解自己的基因組信息和潛在遺傳風險。 

進行遺傳性健康風險評估的好處 

掌握風險狀況，採取預防措施

PANGENIA多方位遺傳性疾病基因檢測讓您及早了解自身癌症基因、心臟相關疾病或遺傳病的風險狀況，從而採用適當的預防措施。例如：改變生活方式，飲食習慣和定期做身體檢查 

做好家庭規劃，保障健康未來

對於有家庭計劃的夫妻，子女的健康成長尤其重要。如能夠及早發現夫妻雙方遺傳病的基因狀況，提示生育風險，將有助您和家人儘早做好預防措施，把風險減到最低。 

香港仁和體檢多方位遺傳性疾病基因檢測特色： 

簡單：只需6毫升EDTA血液即可完成檢測 

全面：篩查近116種遺傳病基因狀況，包括多種普遍癌症相關疾病

精確：新一代排序技術NGS提高測試準確率高達99.9% 

先進儀器：香港首家擁有NGS儀器的本地化驗所 

適用對象 

-任何年齡的健康人士 

-經常處於高輻射或高污染環境 

-吸煙、酗酒或不良飲食習慣 

-體重過重、缺乏運動 

-擔心自身攜帶癌症基因 

-有任何疾病的家族史，例如心臟病、癌症、遺傳病 

-計劃懷孕的夫婦 

除了基因破解技術，我們還需要通過其它方法來預防隱性遺傳疾病。一些常見的預防措施包括：進行常規的遺傳諮詢和篩查，避免近親婚姻，保持健康的生活方式等。如果你有這方面的任何疑慮，可向醫生進行諮詢。 

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