新生命降臨本應是值得高興的事，但隨著準媽媽年齡愈大，誕下患唐氏綜合症的寶寶機率愈高。唐氏綜合症可影響患者終身的身體特徵、生命徵象、健康狀況、學習模式等各方各面，是種無法根治的疾病。然而，準媽媽在懷孕期間可接受唐氏綜合症篩查測試，以預測胎兒成為唐氏寶寶的機率。
唐氏綜合症是什麼？
唐氏綜合症（Down syndrome）是種因染色體異常而出現的遺傳性疾病。正常的染色體是成雙成對的，一般人體細胞帶有23對染色體，主宰樣貌、皮膚顏色、智力等遺傳基因；接近95%的唐氏綜合症患者，他們的第21對染色體多出了一條染色體（又稱廿一三體症），生長速度會較一般人慢，可造成腦部及肢體發育遲緩。大多數的唐氏寶寶都會患有輕至中度智力障礙，智商近似約8至9歲小朋友的心智年齡，亦會患有先天性心漏症、骨骼發育異常、視力或聽力疾病等併發症。
唐氏綜合症患者會有哪些特徵？
事實上，唐氏綜合症也有病情輕重之分，但由於唐氏寶寶的生理及心理發展速度稍慢，普遍會有以下的外貌特徵：
- 頭形、臉部、鼻子扁平細小；
- 眼睛傾斜向上；
- 耳朵形狀異常，位置偏下；
- 口細；
- 舌頭粗大有紋，一些會伸出嘴外；
- 頸部短小；
- 手指粗短；
- 肌肉張力弱；
- 個子矮小；
- 第二指節發育不全；
- 腳部姆趾與食趾間，有明顯間距；
- 痴肥
此外，唐氏綜合症患者很大機會伴隨一種或以上的疾病，例如：先天性心臟病、弱聽、失聰、近視、斜視、淚管閉塞、白內障、中耳炎、肺炎、睡眠窒息症、腸道阻塞、關節發育不良、骨髓增生疾病等。
唐氏綜合症成因
不論男女，如果本身是唐氏綜合症患者，其下一代必然會遺傳到唐氏綜合症的基因。但絕大部分的唐氏綜合症，是偶然發生的；孕婦年齡愈大，卵子染色體分裂存在較大的不明朗因素，因此其胎兒患唐氏綜合症的風險會較高。至於孕婦在懷孕前或懷孕期間的生活習慣，現時暫未有研究指出會對胎兒患唐氏綜合症存在直接關係。
唐氏綜合症的預防篩查
透過孕前檢查可在不對孕婦及胎兒造成任何傷害的前提下，計算及預測胎兒會成為唐氏寶寶的機率。視乎孕婦的懷孕週期，唐氏綜合症的篩查方法也會有所不同。
- 早孕期篩查 & 中孕期篩查：
| 早孕期篩查 | 中孕期篩查 | |
| 檢查項目&內容 | 「度頸皮」：以超聲波檢查量度胎兒頸皮厚度 抽血：檢驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平 | 抽血：檢驗甲胎蛋白(AFP)、絨毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 水平 |
| 檢查時期 | 懷孕11至14週 | 懷孕16至20週 |
若在上述早孕期或中孕期篩查得出陽性結果，便需要進行第二階段的診斷性測試：懷孕11至14週進行「絨毛檢查」或懷孕16至20週進行「羊膜穿刺」。原理是在超聲波引導下，以一支幼針放進孕婦子宮腔內抽取胎盤絨毛組織或羊水，作檢測染色體之用。但需要注意的是，孕婦在進行第二階段的診斷性測試後，流產機率會提升0.8%。
- 無創性胎兒染色體異常產前檢測：
想準確檢驗胎兒患唐氏綜合症的機率或避免因侵入性檢查提高流產的可能性，孕婦可考慮選擇非入侵性胎兒染色體非整倍體檢測技術「NIPD Zplus測試」。
| NIPD Zplus檢測 | |
| 檢查項目&內容 | DNA抽取及分析：抽取孕婦10毫米的外週血，提取胎兒游離基因，結合生物信息測序技術分析基因樣本 |
| 檢查時期 | 懷孕10週或以上 |
| 適用人士 | 35歲或以上高齡孕婦 雙胞胎孕婦 習慣性流產孕婦 血清篩查顯示為高風險孕婦 進行試管嬰兒之孕婦 |
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