基因破解隐性遗传疾病

随着科技的不断发展，我们对基因的认知和理解越来越深入，而基因破解也成为了当前医学领域的热门话题之一。在人类基因组计划的推动下，破解基因的成果得到了广泛的应用，特别是在隐性遗传疾病的诊断和治疗方面。 

隐性遗传疾病是什么？ 

遗传疾病是由基因突变引起的疾病，可以分为显性遗传疾病和隐性遗传疾病。显性遗传疾病是指只需要一个有病基因就能表现出疾病的特征；而隐性遗传疾病的特点是在携带有一份有病基因的人身上不会表现出疾病的特征。 

只有当两个携带有病基因的人生育后代时，才会有一定的概率使后代表现出疾病的特征。例如，囊性纤维化就是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病，只有当一个人同时携带有两个囊性纤维化基因突变时才会表现出疾病的症状。 

如何通过基因破解来诊断隐性遗传疾病？ 

隐性遗传疾病的遗传模式很特殊，父母本身并不表现出疾病的症状，但是他们的基因中可能携带有病基因，因此很难在家族史或者临床表现上诊断这些疾病，去到疾病出现时，治疗上已出现一定的困难。这时候，基因破解技术就可以发挥作用了。 

基因破解是指通过测序技术来分析一个人的基因组，从而找出其中的基因突变，进而诊断出遗传疾病。具体来说，基因破解可以分为两种方式，一种是全基因组测序，即对一个人的整个基因组进行测序；另一种是靶向基因测序，即针对某些特定的基因或基因区域进行测序。 

在诊断隐性遗传疾病方面，靶向基因测序是更为常用的方法，因为它可以直接针对可能存在基因突变的基因进行测序，比全基因组测序更加高效和经济。一些公司已经提供了相关服务，比如香港仁和体检就推出了多方位遗传性疾病基因检测，以帮助人们了解自己的基因组信息和潜在遗传风险。 

进行遗传性健康风险评价的好处 

掌握风险状况，采取预防措施

PANGENIA多方位遗传性疾病基因检测让您及早了解自身癌症基因、心脏相关疾病或遗传病的风险状况，从而采用适当的预防措施。例如：改变生活方式，饮食习惯和定期做身体检查 

做好家庭规划，保障健康未来

对于有家庭计划的夫妻，子女的健康成长尤其重要。如能够及早发现夫妻双方遗传病的基因状况，提示生育风险，将有助您和家人尽早做好预防措施，把风险减到最低。 

香港仁和体检多方位遗传性疾病基因检测特色： 

简单：只需6毫升EDTA血液即可完成检测 

全面：筛查近116种遗传病基因状况，包括多种普遍癌症相关疾病

精确：新一代排序技术NGS提高测试准确率高达99.9% 

先进仪器：香港首家拥有NGS仪器的本地化验所 

适用对象 

-任何年龄的健康人士 

-经常处于高辐射或高污染环境 

-吸烟、酗酒或不良饮食习惯 

-体重过重、缺乏运动 

-担心自身携带癌症基因 

-有任何疾病的家族史，例如心脏病、癌症、遗传病 

-计划怀孕的夫妇 

 

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