一文了解罕见病天使综合症： 8大症症状、患病率、黄金治疗期
早前有艺人公开了儿子患有罕见遗传病「天使综合症」(Angelman Syndrome)，引起了社会对此疾病的关注。「天使综合症」在世界各地不同的种族中，均有发现，其中香港每年约有 3 至 5 个确诊病例¹。那什么是天使综合症? 如何觉察其症状？如何抓紧黄金治疗期？让我们一起了解天使综合症，认识其症状、患病率和黄金治疗期，及早介入，帮助孩子克服挑战，展翅高飞！
什么是天使综合症
天使综合症是一种基因疾病，是因宝宝体内第15号染色体的基因受到破坏而引起，患者会同时患有癫痫发作和严重的发育迟缓，影响患者的认知、语言、运动等多方面的发展。 
天使综合症的 8 大症状
发展问题在婴儿早期并不明显，天使综合症的症状通常在婴儿 6 个月至 12 个月大时开始出现，常见的症状包括：
症状1：发育迟缓
例如：动作、语言和认知发展迟缓，家长会轻易发现宝宝和同龄人的发育区别。
症状2：言语障碍
受到天使综合症病困扰，许多患者无法说话，或只能说出少数词语。
症状3：运动障碍
步态不稳、平衡能力差、精细动作困难等。
症状4：智力障碍
患者的智力发展通常会受到影响，可能维持在幼儿时期。
症状5：癫痫
许多患者会出现癫痫、羊痫等症状。
症状6：睡眠障碍
天使综合症会导致患者睡眠时间短、容易醒来等。
症状7：行为问题
过度活跃、注意力不集中、容易兴奋等。患者因时常开口，常常显露过分开心、经常笑容满面。
症状8：特殊面部特征
面部上，嘴可能会较阔，有时下巴亦会突出，可以观察到患者会有嘴巴常张开、舌头突出、下巴小、牙齿较疏离等特征。部分患者会有头部尺寸较细症状。
天使综合症的患病率及确诊年龄
天使综合症是一种罕见疾病，目前并未有新生儿筛查检测AS发病率的相关研究，但预计每 12,000 至 20,000 名新生儿中就有一名患病。在香港目前每年约有3 至 5 个确诊病例。
一般上婴幼儿在患病早期的症状不明显，通常会在患者年龄为二至五岁确诊，因这段时期天使综合症的行为和特征会最为明显。目前并未有研究说明男女宝宝的患病率有所区别。
天使综合症的黄金治疗期
天使综合症属于基因疾病，目前没有根治方法，但早期介入和治疗可以帮助改善患者的生活质量。黄金治疗期是越早越好，早期介入可以帮助改善患者的认知、语言和运动能力。
治疗方面会依据小朋友临床症状去调整，最常见的是透过物理治疗和言语治疗，改善小朋友的运动能力、平衡能力和语言能力。若小朋友出现行为问题，则配合相关的行为治疗，例如有进食障碍，就会配合吞咽教学等。
天使综合症的患者会在特定情况下需要服药，例如医生为控制癫痫发作、改善睡眠问题等，会适当搭配药物。
如果您怀疑孩子患有天使综合症，请及早咨询医生意见。
香港汇儿儿科医务中心提供儿童发展评价及治疗，由经验丰富的儿科专科医生和治疗师团队，为患有天使综合症的儿童提供专业的评价、诊断和治疗方案，帮助他们克服发展障碍，提升生活质量。
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